Kraniometaphyseal dysplasi

Kraniometaphyseal dysplasi (dysplasia craniometaphysialis) er en sjælden arvelig skeletsygdom karakteriseret ved deformation af kraniets knogler, ansigtsskelettet og lange rørknogler.

Årsagen til sygdommen er mutationer i ANO5-genet. Dette gen koder for proteinet anoctamin-5, som spiller en vigtig rolle i knogleudviklingen. Mutationer fører til forstyrrelse af den normale dannelse og vækst af skeletknogler.

De vigtigste kliniske manifestationer af kraniometafyseal dysplasi:

1. deformationer af kraniet af varierende sværhedsgrad - brachycephaly, scaphocephaly, plagiocephaly;

2. hypoplasi af mellemfladen, tilbagetrækning af næseryggen;

3. fortykkelse af metafyserne og epifyserne af rørknogler;

4. deformationer af lange rørformede knogler - krumning af lårbenene, krumning og afkortning af hovedsageligt den proksimale humerus og ulna.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og røntgendata, som afslører karakteristiske ændringer i skeletknoglerne. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og rettet mod at korrigere deformiteter og forbedre patienternes livskvalitet. Prognosen er generelt gunstig, men sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer kan variere.

På grund af genetiske karakteristika med forringet regulering af syntesen af ​​chondroitin (et polysaccharid, der er nødvendigt for genoprettelse af bruskvæv i leddene), begynder kraniets knogler at vokse, og knoglestrukturer dannes tilfældigt. Men med DCM opstår overekstension af bunden af ​​kraniet på grund af det faktum, at på grund af et fald i kraniets volumen vokser den tilstødende kæbe for hurtigt, og bunden af ​​fontanelen komprimeres. Forkert dannelse af kranieknoglerne kan føre til mange problemer, ikke kun med sundhed, men også med barnets sociale tilpasning. Man bør dog ikke drage forhastede konklusioner - de fleste tilfælde af DCM er ikke forbundet med genetisk patologi, men er forårsaget af unormalt formede tænder.