Fermentopatía

La enzimopatía es una afección en la que el cuerpo no puede utilizar eficazmente ciertas enzimas necesarias para el funcionamiento normal. Esto puede provocar diversas enfermedades y problemas de salud.

Las enzimas son proteínas que catalizan reacciones químicas en el cuerpo. Están involucrados en el metabolismo, la digestión, la síntesis hormonal y otros procesos. Si las enzimas no funcionan correctamente, estos procesos pueden verse alterados.

Una de las formas más comunes de fermentopatía es la intolerancia a la lactosa. Esta es una afección en la que el cuerpo no puede procesar la lactosa que se encuentra en la leche, lo que provoca malestar estomacal y diarrea.

Otra forma de fermentopatía puede ser una deficiencia de enzimas pancreáticas. Esta condición puede provocar dificultad para digerir los alimentos y causar problemas digestivos.

También existen muchas otras formas de patologías enzimáticas, incluida la deficiencia de enzimas hepáticas, deficiencia de enzimas tiroideas y otras. Cada una de estas formas puede tener sus propios síntomas y causas.

Se pueden utilizar varios métodos para tratar las fermentopatías, incluidos cambios en la dieta, medicamentos y cirugía. Sin embargo, el mejor método de tratamiento depende de cada caso individual y debe ser prescrito por un médico.

En general, las fermentopatías son un problema común que puede provocar diversas enfermedades y problemas de salud. Es importante conocer sus necesidades de enzimas y tomar las medidas adecuadas para satisfacerlas.

Las enzimopatías son enfermedades hereditarias asociadas con la disfunción de las enzimas. Se trata de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras en las que la actividad de una enzima específica implicada en un proceso bioquímico está reducida o ausente. Con estas enfermedades, el niño desde el nacimiento presenta manifestaciones persistentes de diversos grados de gravedad en forma de retraso en el desarrollo psicofísico y mental. Las enzimopatías son un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios que resultan de defectos en una de los cientos de enzimas involucradas en diversos procesos metabólicos. Los trastornos metabólicos causados ​​por la deficiencia de enzimas conducen a la acumulación de subproductos y al desarrollo de las manifestaciones clínicas correspondientes: citopatías mitocondriales e insuficiencia de sustratos para las enzimas microsomales, así como cambios patológicos en el sistema nervioso periférico y el sistema nervioso central asociados con la función. del metabolismo del glutamato y pirimidina. En el primer caso, esto puede provocar discapacidad visual, subdesarrollo neuropsíquico, etc., y en el segundo, enfermedad de Wilson y Heller, etc. Los síntomas y signos de la enfermedad enzimopática dependen del tipo de enzima alterada. Algunas manifestaciones clínicas pueden ser comunes entre enzimas con diferentes funciones específicas, por ejemplo, las enzimas neuroenzimáticas en la hiponidrosis central congénita y las metaloligasas en las distrofias pigmentarias, etc. Por lo general, estas enfermedades afectan a un órgano separado, con mayor frecuencia el hígado, los riñones o el cerebro. Se observa daño en uno o más órganos, en ocasiones hay períodos temporales de “remisión espontánea”, pero no hay recuperación completa. El diagnóstico diferencial se complica por el hecho de que muchas enzimopatías ocurren esporádicamente. Aproximadamente el 30% de los pacientes tienen antecedentes familiares. La manifestación de los síntomas clínicos suele comenzar después de que el niño cumple 6 meses y suele ir acompañada de deterioro del estado general, pérdida de peso, anemia, retraso en el crecimiento y desarrollo, a veces disminución de la visión, convulsiones y otras manifestaciones. Los signos característicos de los trastornos metabólicos enzimáticos son el aumento de las anomalías entre los niños pequeños, cuando se debe prestar la mayor atención a organizar el seguimiento del desarrollo y el aprendizaje de los niños.