Fermentopatia

Enzymopatia to stan, w którym organizm nie może efektywnie wykorzystywać niektórych enzymów niezbędnych do normalnego funkcjonowania. Może to prowadzić do różnych chorób i problemów zdrowotnych.

Enzymy to białka katalizujące reakcje chemiczne w organizmie. Biorą udział w metabolizmie, trawieniu, syntezie hormonów i innych procesach. Jeśli enzymy nie działają prawidłowo, procesy te mogą zostać zakłócone.

Jedną z najczęstszych form fermentopatii jest nietolerancja laktozy. Jest to stan, w którym organizm nie jest w stanie przetworzyć laktozy znajdującej się w mleku, co prowadzi do rozstroju żołądka i biegunki.

Inną formą fermentopatii może być niedobór enzymów trzustkowych. Ten stan może prowadzić do trudności w trawieniu pokarmu i powodować problemy trawienne.

Istnieje również wiele innych form patologii enzymatycznych, w tym niedobór enzymów wątrobowych, niedobór enzymów tarczycy i inne. Każda z tych postaci może mieć swoje własne objawy i przyczyny.

W leczeniu fermentopatii można stosować różne metody, w tym zmiany diety, leki i zabiegi chirurgiczne. Jednak najlepsza metoda leczenia zależy od indywidualnego przypadku i powinna zostać przepisana przez lekarza.

Ogólnie rzecz biorąc, fermentopatie są częstym problemem, który może powodować różne choroby i problemy zdrowotne. Ważne jest, aby mieć świadomość swoich potrzeb w zakresie enzymów i podejmować odpowiednie kroki, aby je zaspokoić.

Enzymopatie to choroby dziedziczne związane z dysfunkcją enzymów. Jest to grupa rzadkich dziedzicznych chorób metabolicznych, w których aktywność określonego enzymu biorącego udział w procesie biochemicznym jest zmniejszona lub nie występuje. W przypadku tych chorób dziecko od urodzenia ma trwałe objawy o różnym stopniu nasilenia w postaci opóźnienia w rozwoju psychofizycznym i umysłowym. Enzymopatie to heterogenna grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych wynikających z defektów jednego z setek enzymów biorących udział w różnych procesach metabolicznych. Zaburzenia metaboliczne spowodowane niedoborem enzymów prowadzą do gromadzenia się produktów ubocznych i rozwoju odpowiednich objawów klinicznych - cytopatii mitochondrialnych i niedoboru substratów dla enzymów mikrosomalnych, a także zmian patologicznych w obwodowym układzie nerwowym i ośrodkowym układzie nerwowym związanych z funkcją metabolizmu glutaminianu i pirymidyny. W pierwszym przypadku może to prowadzić do upośledzenia wzroku, niedorozwoju neuropsychicznego itp., W drugim - choroby Wilsona i Hellera itp. Objawy i oznaki choroby enzymatycznej zależą od rodzaju upośledzonego enzymu. Niektóre objawy kliniczne mogą być wspólne dla enzymów o różnych specyficznych funkcjach, na przykład enzymy neuroenzymowe we wrodzonej centralnej hiponidrozie i ligazy metali w dystrofiach barwnikowych itp. Zwykle w tych chorobach cierpi oddzielny narząd, najczęściej wątroba, nerki lub mózg. Obserwuje się uszkodzenie jednego lub więcej narządów, czasami występują przejściowe okresy „spontanicznej remisji”, ale nie ma całkowitego wyzdrowienia. Diagnostykę różnicową komplikuje fakt, że wiele enzymopatii występuje sporadycznie. Około 30% pacjentów ma historię rodzinną. Manifestacja objawów klinicznych rozpoczyna się najczęściej po ukończeniu przez dziecko 6 miesiąca życia i zwykle towarzyszy jej pogorszenie stanu ogólnego, utrata masy ciała, niedokrwistość, opóźnienie wzrostu i rozwoju, czasami pogorszenie wzroku, drgawki i inne objawy. Charakterystycznymi objawami enzymatycznych zaburzeń metabolicznych jest wzrost liczby nieprawidłowości wśród małych dzieci, kiedy to główną uwagę należy zwrócić na organizowanie monitorowania rozwoju i uczenia się dzieci.