Fermentopatia

Entsymopatia on tila, jossa elimistö ei voi tehokkaasti käyttää tiettyjä entsyymejä, jotka ovat välttämättömiä normaalille toiminnalle. Tämä voi johtaa erilaisiin sairauksiin ja terveysongelmiin.

Entsyymit ovat proteiineja, jotka katalysoivat kemiallisia reaktioita kehossa. Ne osallistuvat aineenvaihduntaan, ruoansulatukseen, hormonisynteesiin ja muihin prosesseihin. Jos entsyymit eivät toimi kunnolla, nämä prosessit voivat häiriintyä.

Yksi yleisimmistä fermentopatian muodoista on laktoosi-intoleranssi. Tämä on tila, jossa elimistö ei pysty käsittelemään maidossa olevaa laktoosia, mikä johtaa vatsavaivoihin ja ripuliin.

Toinen fermentopatian muoto voi olla haiman entsyymien puutos. Tämä tila voi johtaa ruoansulatusvaikeuksiin ja ruoansulatusongelmiin.

On myös monia muita entsyymipatioita, mukaan lukien maksaentsyymipuutos, kilpirauhasentsyymien puutos ja muut. Jokaisella näistä muodoista voi olla omat oireensa ja syynsä.

Fermentopatioiden hoitoon voidaan käyttää erilaisia ​​menetelmiä, mukaan lukien ruokavaliomuutokset, lääkkeet ja leikkaus. Paras hoitomenetelmä riippuu kuitenkin tapauksesta, ja sen tulee määrätä lääkäri.

Yleensä fermentopatiat ovat yleinen ongelma, joka voi aiheuttaa erilaisia ​​sairauksia ja terveysongelmia. On tärkeää olla tietoinen entsyymitarpeistasi ja ryhtyä asianmukaisiin toimiin niiden täyttämiseksi.

Entsymopatiat ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät entsyymien toimintahäiriöön. Tämä on ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joissa tietyn biokemialliseen prosessiin osallistuvan entsyymin aktiivisuus on vähentynyt tai puuttuu. Näillä sairauksilla lapsella on syntymästä lähtien pysyviä ilmenemismuotoja, joiden vakavuusaste on psykofyysisen ja henkisen kehityksen hidastuminen. Entsymopatiat ovat heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka johtuvat yhdessä sadoista erilaisiin aineenvaihduntaprosesseihin osallistuvista entsyymeistä. Entsyymipuutoksen aiheuttamat aineenvaihduntahäiriöt johtavat sivutuotteiden kertymiseen ja vastaavien kliinisten ilmenemismuotojen kehittymiseen - mitokondrioiden sytopatioita ja substraattien riittämättömyyttä mikrosomaalisille entsyymeille sekä toimintaan liittyviin patologisiin muutoksiin ääreishermostossa ja keskushermostossa. glutamaatin ja pyrimidiinin aineenvaihduntaan. Ensimmäisessä tapauksessa tämä voi johtaa näön heikkenemiseen, neuropsyykkiseen alikehittymiseen jne., ja toisessa - Wilsonin ja Hellerin tautiin jne. Entsymopaattisen taudin oireet ja merkit riippuvat heikentyneen entsyymin tyypistä. Jotkut kliiniset ilmenemismuodot voivat olla yhteisiä entsyymeillä, joilla on erilaisia ​​spesifisiä toimintoja, esimerkiksi neuroentsyymientsyymit synnynnäisessä sentraalisessa hyponidroosissa ja metalliligaasit pigmenttidystrofioissa jne. Yleensä näissä sairauksissa kärsii erillinen elin, useimmiten maksa, munuaiset tai aivot. Yhden tai useamman elimen vaurioita havaitaan, joskus on tilapäisiä "spontaanien remissiojaksoja", mutta täydellistä paranemista ei ole. Erotusdiagnoosia vaikeuttaa se tosiasia, että monet entsymopatiat esiintyvät satunnaisesti. Noin 30 prosentilla potilaista on sukuhistoriaa. Kliiniset oireet alkavat useimmiten 6 kuukauden iässä, ja niihin liittyy yleensä yleiskunnon heikkeneminen, laihtuminen, anemia, kasvun ja kehityksen hidastuminen, joskus näön heikkeneminen, kohtaukset ja muut ilmenemismuodot. Entsymaattisten aineenvaihduntahäiriöiden tunnusomaisia ​​merkkejä ovat poikkeavuuksien lisääntyminen pienten lasten keskuudessa, jolloin päähuomio tulee kiinnittää lasten kehityksen ja oppimisen seurannan järjestämiseen.