Ферментопатия

Ензимопатията е състояние, при което тялото не може ефективно да използва определени ензими, необходими за нормалното функциониране. Това може да доведе до различни заболявания и здравословни проблеми.

Ензимите са протеини, които катализират химичните реакции в тялото. Те участват в метаболизма, храносмилането, синтеза на хормони и други процеси. Ако ензимите не работят правилно, тези процеси могат да бъдат нарушени.

Една от най-честите форми на ферментопатия е непоносимостта към лактоза. Това е състояние, при което тялото не е в състояние да преработи лактозата, намираща се в млякото, което води до стомашно разстройство и диария.

Друга форма на ферментопатия може да бъде дефицит на панкреатични ензими. Това състояние може да доведе до затруднено смилане на храната и да причини храносмилателни проблеми.

Съществуват и много други форми на ензимни пътища, включително чернодробен ензимен дефицит, тиреоиден ензимен дефицит и други. Всяка от тези форми може да има свои собствени симптоми и причини.

Могат да се използват различни методи за лечение на ферментопатии, включително промени в диетата, лекарства и хирургия. Най-добрият метод на лечение обаче зависи от конкретния случай и трябва да бъде предписан от лекар.

Като цяло, ферментопатиите са често срещан проблем, който може да причини различни заболявания и здравословни проблеми. Важно е да сте наясно с нуждите си от ензими и да предприемете подходящи стъпки, за да ги посрещнете.

Ензимопатиите са наследствени заболявания, свързани с дисфункция на ензими. Това е група от редки наследствени метаболитни заболявания, при които активността на специфичен ензим, участващ в биохимичен процес, е намалена или липсва. При тези заболявания детето от раждането има устойчиви прояви с различна степен на тежест под формата на изоставане в психофизическото и умственото развитие. Ензимопатиите са хетерогенна група от наследствени метаболитни нарушения, произтичащи от дефекти в един от стотиците ензими, участващи в различни метаболитни процеси. Метаболитните нарушения, причинени от ензимен дефицит, водят до натрупване на странични продукти и развитие на съответните клинични прояви - митохондриални цитопатии и недостатъчност на субстрати за микрозомални ензими, както и патологични промени в периферната нервна система и централната нервна система, свързани с функцията на метаболизма на глутамат и пиримидин. В първия случай това може да доведе до зрителни увреждания, нервно-психическо недоразвитие и др., А във втория - болест на Уилсън и Хелър и др. Симптомите и признаците на ензимопатичната болест зависят от вида на увредения ензим. Някои клинични прояви могат да бъдат общи за ензими с различни специфични функции, например невроензимни ензими при вродена централна хипонидроза и метални лигази при пигментни дистрофии и др. Обикновено при тези заболявания страда отделен орган, най-често черният дроб, бъбреците или мозък. Наблюдава се увреждане на един или повече органи, понякога има временни периоди на „спонтанна ремисия“, но пълно възстановяване не настъпва. Диференциалната диагноза се усложнява от факта, че много ензимопатии се появяват спорадично. Приблизително 30% от пациентите имат фамилна обремененост. Проявата на клиничните симптоми най-често започва след 6-месечна възраст на детето и обикновено е съпроводена с влошаване на общото състояние, загуба на тегло, анемия, изоставане в растежа и развитието, понякога намалено зрение, гърчове и други прояви. Характерни признаци на ензимни метаболитни нарушения са увеличаването на аномалиите сред малките деца, когато основното внимание трябва да се обърне на организирането на наблюдение на развитието и ученето на децата.