Fermentopati

Enzymopati er en tilstand der kroppen ikke effektivt kan bruke visse enzymer som er nødvendige for normal funksjon. Dette kan føre til ulike sykdommer og helseproblemer.

Enzymer er proteiner som katalyserer kjemiske reaksjoner i kroppen. De er involvert i metabolisme, fordøyelse, hormonsyntese og andre prosesser. Hvis enzymer ikke fungerer som de skal, kan disse prosessene bli forstyrret.

En av de vanligste formene for fermentopati er laktoseintoleranse. Dette er en tilstand hvor kroppen ikke klarer å behandle laktosen som finnes i melk, noe som fører til magesyke og diaré.

En annen form for fermentopati kan være mangel på bukspyttkjertelenzymer. Denne tilstanden kan føre til problemer med å fordøye mat og forårsake fordøyelsesproblemer.

Det er også mange andre former for enzympatier, inkludert leverenzymmangel, skjoldbruskenzymmangel og andre. Hver av disse formene kan ha sine egne symptomer og årsaker.

Ulike metoder kan brukes til å behandle fermentopatier, inkludert kostholdsendringer, medisiner og kirurgi. Den beste behandlingsmetoden avhenger imidlertid av det enkelte tilfellet og bør foreskrives av en lege.

Generelt er fermentopatier et vanlig problem som kan forårsake ulike sykdommer og helseproblemer. Det er viktig å være klar over dine enzymbehov og ta passende skritt for å møte dem.

Enzymopatier er arvelige sykdommer assosiert med dysfunksjon av enzymer. Dette er en gruppe sjeldne arvelige metabolske sykdommer der aktiviteten til et spesifikt enzym involvert i en biokjemisk prosess er redusert eller fraværende. Med disse sykdommene har barnet fra fødselen av vedvarende manifestasjoner av ulik alvorlighetsgrad i form av retardasjon i psykofysisk og mental utvikling. Enzymopatier er en heterogen gruppe av arvelige metabolske forstyrrelser som skyldes defekter i ett av hundrevis av enzymer som er involvert i ulike metabolske prosesser. Metabolske forstyrrelser forårsaket av enzymmangel fører til akkumulering av biprodukter og utvikling av tilsvarende kliniske manifestasjoner - mitokondrielle cytopatier og insuffisiens av substrater for mikrosomale enzymer, samt patologiske endringer i det perifere nervesystemet og sentralnervesystemet assosiert med funksjonen av glutamat- og pyrimidinmetabolismen. I det første tilfellet kan dette føre til synshemming, nevropsykisk underutvikling, etc., og i det andre - Wilson og Hellers sykdom, etc. Symptomer og tegn på enzymopatisk sykdom avhenger av typen svekket enzym. Noen kliniske manifestasjoner kan være vanlige mellom enzymer med ulike spesifikke funksjoner, for eksempel nevroenzymenzymer ved medfødt sentral hyponidrose, og metalloligaser ved pigmentdystrofier osv. Vanligvis rammer disse sykdommene et eget organ, oftest lever, nyrer eller hjerne. Det er observert skade på ett eller flere organer, noen ganger er det midlertidige perioder med "spontan remisjon", men det er ingen fullstendig gjenoppretting. Differensialdiagnose kompliseres av at mange enzymopatier forekommer sporadisk. Omtrent 30 % av pasientene har en familiehistorie. Manifestasjonen av kliniske symptomer begynner oftest etter at barnet er 6 måneder gammelt og er vanligvis ledsaget av en forverring av allmenntilstanden, vekttap, anemi, forsinket vekst og utvikling, noen ganger nedsatt syn, anfall og andre manifestasjoner. Karakteristiske tegn på enzymatiske metabolske forstyrrelser er økningen i abnormiteter blant små barn, når hovedoppmerksomheten bør rettes mot organisering av overvåking av barns utvikling og læring.