A enzimopatia é uma condição na qual o corpo não consegue usar com eficácia certas enzimas necessárias para o funcionamento normal. Isso pode levar a várias doenças e problemas de saúde.
Enzimas são proteínas que catalisam reações químicas no corpo. Eles estão envolvidos no metabolismo, digestão, síntese hormonal e outros processos. Se as enzimas não funcionarem adequadamente, esses processos podem ser interrompidos.
Uma das formas mais comuns de fermentopatia é a intolerância à lactose. Esta é uma condição em que o corpo não consegue processar a lactose encontrada no leite, causando dores de estômago e diarreia.
Outra forma de fermentopatia pode ser uma deficiência de enzimas pancreáticas. Esta condição pode dificultar a digestão dos alimentos e causar problemas digestivos.
Existem também muitas outras formas de patologias enzimáticas, incluindo deficiência de enzimas hepáticas, deficiência de enzimas tireoidianas e outras. Cada uma dessas formas pode ter seus próprios sintomas e causas.
Vários métodos podem ser usados para tratar fermentopatias, incluindo mudanças na dieta, medicamentos e cirurgia. Porém, o melhor método de tratamento depende de cada caso e deve ser prescrito por um médico.
Em geral, as fermentopatias são um problema comum que pode causar diversas doenças e problemas de saúde. É importante estar ciente de suas necessidades enzimáticas e tomar as medidas adequadas para atendê-las.
As enzimopatias são doenças hereditárias associadas à disfunção de enzimas. Este é um grupo de doenças metabólicas hereditárias raras em que a atividade de uma enzima específica envolvida num processo bioquímico é reduzida ou ausente. Com essas doenças, a criança desde o nascimento apresenta manifestações persistentes de vários graus de gravidade na forma de retardo no desenvolvimento psicofísico e mental. As enzimopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios metabólicos hereditários resultantes de defeitos em uma das centenas de enzimas envolvidas em vários processos metabólicos. Os distúrbios metabólicos causados pela deficiência enzimática levam ao acúmulo de subprodutos e ao desenvolvimento das manifestações clínicas correspondentes - citopatias mitocondriais e insuficiência de substratos para enzimas microssomais, bem como alterações patológicas no sistema nervoso periférico e no sistema nervoso central associadas à função do metabolismo do glutamato e da pirimidina. No primeiro caso, isso pode levar à deficiência visual, subdesenvolvimento neuropsíquico, etc., e no segundo - doença de Wilson e Heller, etc. Os sintomas e sinais da doença enzimopática dependem do tipo de enzima prejudicada. Algumas manifestações clínicas podem ser comuns entre enzimas com diferentes funções específicas, por exemplo, enzimas neuroenzimáticas na hiponidrose central congênita e ligases metálicas nas distrofias pigmentares, etc. Geralmente, nessas doenças, um órgão separado sofre, na maioria das vezes o fígado, os rins ou cérebro. Observam-se danos em um ou mais órgãos, às vezes há períodos temporários de “remissão espontânea”, mas não há recuperação completa. O diagnóstico diferencial é complicado pelo fato de muitas enzimopatias ocorrerem esporadicamente. Aproximadamente 30% dos pacientes têm histórico familiar. A manifestação dos sintomas clínicos começa mais frequentemente após a criança completar 6 meses de idade e geralmente é acompanhada por deterioração do estado geral, perda de peso, anemia, retardo de crescimento e desenvolvimento, às vezes diminuição da visão, convulsões e outras manifestações. Os sinais característicos dos distúrbios metabólicos enzimáticos são o aumento de anomalias em crianças pequenas, quando a atenção principal deve ser dada à organização do acompanhamento do desenvolvimento e da aprendizagem das crianças.