Fermentopati

Enzymopati är ett tillstånd där kroppen inte effektivt kan använda vissa enzymer som är nödvändiga för normal funktion. Detta kan leda till olika sjukdomar och hälsoproblem.

Enzymer är proteiner som katalyserar kemiska reaktioner i kroppen. De är involverade i metabolism, matsmältning, hormonsyntes och andra processer. Om enzymer inte fungerar korrekt kan dessa processer störas.

En av de vanligaste formerna av fermentopati är laktosintolerans. Detta är ett tillstånd där kroppen inte kan behandla laktosen som finns i mjölk, vilket leder till magbesvär och diarré.

En annan form av fermentopati kan vara en brist på pankreasenzymer. Detta tillstånd kan leda till svårigheter att smälta mat och orsaka matsmältningsproblem.

Det finns också många andra former av enzympatier, inklusive leverenzymbrist, sköldkörtelenzymbrist och andra. Var och en av dessa former kan ha sina egna symtom och orsaker.

Olika metoder kan användas för att behandla fermentopatier, inklusive kostförändringar, mediciner och kirurgi. Den bästa behandlingsmetoden beror dock på det enskilda fallet och bör ordineras av en läkare.

Generellt sett är fermentopatier ett vanligt problem som kan orsaka olika sjukdomar och hälsoproblem. Det är viktigt att vara medveten om dina enzymbehov och vidta lämpliga åtgärder för att möta dem.

Enzymopatier är ärftliga sjukdomar förknippade med dysfunktion av enzymer. Detta är en grupp sällsynta ärftliga metabola sjukdomar där aktiviteten hos ett specifikt enzym som är involverat i en biokemisk process är reducerad eller frånvarande. Med dessa sjukdomar har barnet från födseln ihållande manifestationer av varierande svårighetsgrad i form av retardation i psykofysisk och mental utveckling. Enzymopatier är en heterogen grupp av ärftliga metabola störningar som är resultatet av defekter i ett av hundratals enzymer involverade i olika metaboliska processer. Metaboliska störningar orsakade av enzymbrist leder till ackumulering av biprodukter och utveckling av motsvarande kliniska manifestationer - mitokondriella cytopatier och otillräcklighet av substrat för mikrosomala enzymer, såväl som patologiska förändringar i det perifera nervsystemet och centrala nervsystemet i samband med funktionen av glutamat och pyrimidinmetabolism. I det första fallet kan detta leda till synnedsättning, neuropsykisk underutveckling etc., och i det andra - Wilson och Hellers sjukdom etc. Symtom och tecken på enzymopatisk sjukdom beror på typen av nedsatt enzym. Vissa kliniska manifestationer kan vara vanliga mellan enzymer med olika specifika funktioner, till exempel neuroenzymenzymer vid medfödd central hyponidros, och metalloligaser vid pigmentdystrofier etc. Vanligtvis drabbar dessa sjukdomar ett separat organ, oftast lever, njurar eller hjärna. Skador på ett eller flera organ observeras, ibland finns det tillfälliga perioder av "spontan remission", men det finns ingen fullständig återhämtning. Differentialdiagnostik kompliceras av att många enzymopatier förekommer sporadiskt. Cirka 30 % av patienterna har en familjehistoria. Manifestationen av kliniska symtom börjar oftast efter att barnet är 6 månader gammalt och åtföljs vanligtvis av försämring av allmäntillståndet, viktminskning, anemi, försenad tillväxt och utveckling, ibland nedsatt syn, kramper och andra manifestationer. Karakteristiska tecken på enzymatiska metabola störningar är ökningen av abnormiteter bland små barn, när huvuduppmärksamheten bör ägnas åt att organisera övervakning av barns utveckling och lärande.