Ферментопатія

Ферментопатія – це стан, у якому організм неспроможна ефективно використовувати певні ферменти, необхідні нормального функціонування. Це може призвести до різних захворювань та проблем зі здоров'ям.

Ферменти – білки, які каталізують хімічні реакції в організмі. Вони беруть участь у метаболізмі, травленні, синтезі гормонів та інших процесах. Якщо ферменти не працюють належним чином, це може призвести до порушення цих процесів.

Однією з найпоширеніших форм ферментопатії є непереносимість лактози. Це стан, коли організм не може переробляти лактозу, що міститься в молоці, що призводить до розладу шлунка та діареї.

Інший формою ферментопатії може бути дефіцит ферментів підшлункової залози. Цей стан може призвести до труднощів у перетравленні їжі та викликати проблеми із травленням.

Також існує безліч інших форм ферментопатії, включаючи дефіцит ферментів печінки, щитовидної залози та інші. Кожна з цих форм може мати свої власні симптоми та причини.

Для лікування ферментопатій можуть використовуватись різні методи, включаючи зміну дієти, прийом ліків та хірургічне втручання. Однак, найкращий спосіб лікування залежить від конкретного випадку і має бути призначений лікарем.

Загалом ферментопатії є поширеною проблемою, яка може викликати різні захворювання та проблеми зі здоров'ям. Важливо знати про свої ферментні потреби та вживати відповідних заходів для їхнього задоволення.

Ферментопатія – це спадкові захворювання, пов'язані з порушенням функцій ферментів. Це група рідкісних спадкових захворювань обміну речовин, у яких знижено активність чи відсутня специфічний фермент, що у біохімічному процесі. При цих захворюваннях у дитини з народження є стійкі прояви різного ступеня вираженості у вигляді відставання у психофізичному та розумовому розвитку. Ферментопатії є гетерогенною групою спадкових порушень метаболізму, що виникли в результаті дефектів одного з сотень ферментів, що беруть участь у різних метаболічних процесах. Порушення метаболізму, спричинене ферментною недостатністю, веде до накопичення побічних продуктів та розвитку відповідних клінічних проявів – мітохондріальних цитопатій та недостатності субстратів для мікросомальних ферментів, а також патологічних змін периферичної нервової системи та центральної нервової системи, асоційованих з функцією глутамату та обміну глутамату. У першому випадку це може призводити до порушення зору, нервово-психічного недорозвинення та ін., а в другому - хвороби Вільсона та Геллера та ін. Симптоми та ознаки ферментопатичного захворювання залежать від виду порушеного ферменту. Деякі клінічні прояви можуть бути загальними між ферментами з різними специфічними функціями, наприклад, нейроферментні ферменти при вродженій центральній гіпонідрозі, і металолігази при пігментних дистрофіях та ін. Зазвичай при цих захворюваннях страждає якийсь окремий орган, найчастіше печінка, нирки або мозок. Спостерігається поразка одного чи кількох органів, іноді є тимчасові періоди «спонтанної ремісії», але повного одужання немає. Диференціальна діагностика ускладнюється тим, що багато ферментопатій зустрічаються спорадично. Приблизно 30% пацієнтів мають сімейний анамнез. Маніфестація клінічних симптомів починається найчастіше після 6-місячного віку дитини і зазвичай супроводжується погіршенням загального стану, втратою маси тіла, анемією, відставанням у зростанні та розвитку, іноді зниженням зору, судомами та іншими проявами. Характерними ознаками ферментних порушень обміну речовин є зростання аномалій серед дітей раннього віку, коли основна увага має бути приділена організації моніторингу розвитку та навчання дітей.