Fermentopati

Enzymopati er en tilstand, hvor kroppen ikke effektivt kan bruge visse enzymer, der er nødvendige for normal funktion. Dette kan føre til forskellige sygdomme og helbredsproblemer.

Enzymer er proteiner, der katalyserer kemiske reaktioner i kroppen. De er involveret i metabolisme, fordøjelse, hormonsyntese og andre processer. Hvis enzymer ikke fungerer korrekt, kan disse processer blive forstyrret.

En af de mest almindelige former for fermentopati er laktoseintolerance. Dette er en tilstand, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle laktose, der findes i mælk, hvilket fører til mavebesvær og diarré.

En anden form for fermentopati kan være en mangel på bugspytkirtelenzymer. Denne tilstand kan føre til besvær med at fordøje mad og forårsage fordøjelsesproblemer.

Der er også mange andre former for enzympatier, herunder leverenzymmangel, skjoldbruskkirtelenzymmangel og andre. Hver af disse former kan have sine egne symptomer og årsager.

Forskellige metoder kan bruges til at behandle fermentopatier, herunder kostændringer, medicin og kirurgi. Den bedste behandlingsmetode afhænger dog af det enkelte tilfælde og bør ordineres af en læge.

Generelt er fermentopatier et almindeligt problem, der kan forårsage forskellige sygdomme og helbredsproblemer. Det er vigtigt at være opmærksom på dine enzymbehov og tage passende skridt for at imødekomme dem.

Enzymopatier er arvelige sygdomme forbundet med dysfunktion af enzymer. Dette er en gruppe af sjældne arvelige stofskiftesygdomme, hvor aktiviteten af ​​et specifikt enzym involveret i en biokemisk proces er reduceret eller fraværende. Med disse sygdomme har barnet fra fødslen vedvarende manifestationer af varierende sværhedsgrad i form af retardering i psykofysisk og mental udvikling. Enzymopatier er en heterogen gruppe af nedarvede stofskiftesygdomme som følge af defekter i et af hundredvis af enzymer involveret i forskellige metaboliske processer. Metaboliske lidelser forårsaget af enzymmangel fører til ophobning af biprodukter og udvikling af tilsvarende kliniske manifestationer - mitokondrielle cytopatier og utilstrækkelighed af substrater for mikrosomale enzymer, såvel som patologiske ændringer i det perifere nervesystem og centralnervesystemet forbundet med funktionen af glutamat og pyrimidin metabolisme. I det første tilfælde kan dette føre til nedsat syn, neuropsykisk underudvikling osv., og i det andet - Wilson og Hellers sygdom osv. Symptomer og tegn på enzymopatisk sygdom afhænger af typen af ​​svækket enzym. Nogle kliniske manifestationer kan være fælles mellem enzymer med forskellige specifikke funktioner, for eksempel neuroenzym-enzymer ved medfødt central hyponidrose, og metalligaser ved pigmentdystrofier osv. Normalt lider et separat organ ved disse sygdomme, oftest lever, nyrer eller hjerne. Skader på et eller flere organer observeres, nogle gange er der midlertidige perioder med "spontan remission", men der er ingen fuldstændig genopretning. Differentialdiagnostik kompliceres af, at mange enzymopatier forekommer sporadisk. Cirka 30 % af patienterne har en familiehistorie. Manifestationen af ​​kliniske symptomer begynder oftest efter, at barnet er 6 måneder gammelt og er sædvanligvis ledsaget af en forværring af almentilstanden, vægttab, anæmi, forsinket vækst og udvikling, nogle gange nedsat syn, kramper og andre manifestationer. Karakteristiske tegn på enzymatiske metaboliske lidelser er stigningen i abnormiteter blandt små børn, hvor hovedopmærksomheden skal lægges på at organisere overvågning af børns udvikling og læring.