Glucogenosis tipo II

Glucogenosis tipo II

La glucogenosis tipo II (también conocida como glucogenosis generalizada o enfermedad de Pompe) es una enfermedad hereditaria poco común asociada con un metabolismo alterado del glucógeno. En esta enfermedad hay una deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida, que es responsable de la degradación del glucógeno.

Debido a la deficiencia de esta enzima, el glucógeno se acumula en los lisosomas de las células de diversos tejidos, principalmente en los músculos esqueléticos y cardíacos. Esto conduce a la interrupción de sus funciones y al desarrollo de síntomas graves. Los niños experimentan retraso en el desarrollo motor y mental, debilidad muscular y miocardiopatía. En adultos: debilidad muscular progresiva, problemas respiratorios y cardíacos.

El tratamiento de la glucogenosis tipo II incluye terapia de reemplazo enzimático con un fármaco α-glucosidasa ácida recombinante. También se proporciona terapia sintomática y de apoyo. Con un tratamiento oportuno, el pronóstico para los niños es relativamente favorable.

La enfermedad de Pompe tipo II es un trastorno genético que hace que el glucógeno se acumule en los tejidos. Este glucógeno es una molécula de azúcar que se almacena en las células. En la enfermedad de Pompe, el glucógeno se acumula en diversos órganos y tejidos, lo que puede provocar graves problemas de salud.

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La glucogenólisis tipo I, también conocida como enfermedad de la bomba, es un trastorno del metabolismo de la glucosa que resulta de la deficiencia o ausencia de las enzimas encargadas de descomponer la molécula de heparina llamada glucógeno 1-fosforilasa II y amoniacaldehído.