Glikogenózis II

Glikogenózis II

A II-es típusú glikogenózis (más néven generalizált glikogenózis vagy Pompe-kór) ritka örökletes betegség, amely a glikogén-anyagcsere károsodásával jár. Ebben a betegségben a glikogén lebontásáért felelős lizoszomális savas α-glükozidáz enzim hiánya áll fenn.

Ennek az enzimnek a hiánya miatt a glikogén felhalmozódik különböző szövetek sejtjeinek lizoszómáiban, elsősorban a váz- és szívizmokban. Ez funkcióik megzavarásához és súlyos tünetek kialakulásához vezet. A gyermekek késleltetett motoros és mentális fejlődést, izomgyengeséget és kardiomiopátiát tapasztalnak. Felnőtteknél - progresszív izomgyengeség, légzőszervi és szívproblémák.

A II-es típusú glikogenózis kezelése magában foglalja a rekombináns savas α-glükozidáz gyógyszerrel végzett enzimpótló terápiát. Tüneti és támogató terápia is biztosított. Az időben történő kezeléssel a gyermekek prognózisa viszonylag kedvező.

típusú Pompe-kór egy genetikai rendellenesség, amely a glikogén felhalmozódását okozza a szövetekben. Ez a glikogén egy cukormolekula, amely a sejtekben raktározódik. Pompe-kórban a glikogén felhalmozódik különböző szervekben és szövetekben, ami súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet.

Gli

Az I-es típusú glikogenolízis, más néven pumpabetegség, a glükóz-anyagcsere olyan rendellenessége, amely a glikogén-1-foszforiláz II-nek nevezett heparinmolekula és az ammónialdehid lebontásáért felelős enzimek hiányából vagy hiányából ered.