Bệnh Glycogen loại II

Bệnh glycogenosis loại II

Glycogenosis loại II (còn được gọi là bệnh glycogenosis tổng quát hoặc bệnh Pompe) là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến chuyển hóa glycogen bị suy yếu. Trong bệnh này, có sự thiếu hụt enzyme lysosomal axit α-glucosidase, chất này chịu trách nhiệm phân hủy glycogen.

Do sự thiếu hụt enzyme này, glycogen tích tụ trong lysosome của các tế bào của các mô khác nhau, chủ yếu ở cơ xương và cơ tim. Điều này dẫn đến sự gián đoạn chức năng của chúng và phát triển các triệu chứng nghiêm trọng. Trẻ em bị chậm phát triển vận động và trí tuệ, yếu cơ và bệnh cơ tim. Ở người lớn - yếu cơ tiến triển, các vấn đề về hô hấp và tim.

Điều trị bệnh glycogenosis loại II bao gồm liệu pháp thay thế enzyme bằng thuốc tái tổ hợp axit α-glucosidase. Điều trị triệu chứng và hỗ trợ cũng được cung cấp. Nếu được điều trị kịp thời, tiên lượng bệnh ở trẻ tương đối thuận lợi.

Bệnh Pompe loại II là một rối loạn di truyền khiến glycogen tích tụ trong các mô. Glycogen này là một phân tử đường được lưu trữ trong tế bào. Trong bệnh Pompe, glycogen tích tụ trong các cơ quan và mô khác nhau, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Gli

Glycogenolysis loại I, còn được gọi là bệnh bơm, là một rối loạn chuyển hóa glucose do thiếu hoặc không có enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ phân tử heparin gọi là glycogen 1-phosphorylase II và ammonialdehyde