Glykogenos typ II

Glykogenos typ II

Glykogenos typ II (även känd som generaliserad glykogenos eller Pompes sjukdom) är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med nedsatt glykogenmetabolism. Vid denna sjukdom finns det en brist på det lysosomala enzymet surt α-glukosidas, som är ansvarigt för nedbrytningen av glykogen.

På grund av bristen på detta enzym ackumuleras glykogen i lysosomer av celler i olika vävnader, främst i skelett- och hjärtmuskler. Detta leder till störningar av deras funktioner och utveckling av allvarliga symtom. Barn upplever försenad motorisk och mental utveckling, muskelsvaghet och kardiomyopati. Hos vuxna - progressiv muskelsvaghet, andnings- och hjärtproblem.

Behandling av typ II glykogenos inkluderar enzymersättningsterapi med ett rekombinant surt α-glukosidasläkemedel. Symtomatisk och stödjande terapi ges också. Med snabb behandling är prognosen för barn relativt gynnsam.

Pompes sjukdom typ II är en genetisk störning som gör att glykogen ackumuleras i vävnader. Detta glykogen är en sockermolekyl som lagras i celler. Vid Pompes sjukdom ansamlas glykogen i olika organ och vävnader, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem.

Gli

Glykogenolys typ I, även känd som pumpsjukdom, är en störning i glukosmetabolismen som beror på brist eller frånvaro av enzymer som ansvarar för att bryta ner heparinmolekylen som kallas glykogen 1-fosforylas II och ammonialdehyd