Glykogenoosi tyyppi II

Glykogenoosi tyyppi II

Glykogenoosi tyyppi II (tunnetaan myös nimellä yleistynyt glykogenoosi tai Pompen tauti) on harvinainen perinnöllinen sairaus, johon liittyy heikentynyt glykogeeniaineenvaihdunta. Tässä taudissa puuttuu lysosomaalista entsyymiä, hapan α-glukosidaasia, joka on vastuussa glykogeenin hajoamisesta.

Tämän entsyymin puutteesta johtuen glykogeeni kerääntyy eri kudosten solujen lysosomeihin, pääasiassa luusto- ja sydänlihaksiin. Tämä johtaa niiden toimintojen häiriintymiseen ja vakavien oireiden kehittymiseen. Lapset kokevat hidastunutta motorista ja henkistä kehitystä, lihasheikkoutta ja kardiomyopatiaa. Aikuisilla - progressiivinen lihasheikkous, hengitys- ja sydänvaivoja.

Tyypin II glykogenoosin hoitoon kuuluu entsyymikorvaushoito rekombinanttihappo-α-glukosidaasilääkkeellä. Myös oireenmukaista ja tukevaa hoitoa tarjotaan. Oikea-aikaisella hoidolla lasten ennuste on suhteellisen suotuisa.

Pompen tauti tyyppi II on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa glykogeenin kertymistä kudoksiin. Tämä glykogeeni on sokerimolekyyli, joka varastoituu soluihin. Pompen taudissa glykogeeni kerääntyy eri elimiin ja kudoksiin, mikä voi johtaa vakaviin terveysongelmiin.

Gli

Tyypin I glykogenolyysi, joka tunnetaan myös nimellä pumppusairaus, on glukoosiaineenvaihdunnan häiriö, joka johtuu glykogeeni-1-fosforylaasi II:ksi ja ammonialdehydiksi kutsutun hepariinimolekyylin hajottamisesta vastaavien entsyymien puutteesta tai puuttumisesta.