Glykogenose type II

Glykogenose type II

Glykogenose type II (også kjent som generalisert glykogenose eller Pompes sykdom) er en sjelden arvelig sykdom forbundet med nedsatt glykogenmetabolisme. Ved denne sykdommen er det mangel på det lysosomale enzymet syre α-glukosidase, som er ansvarlig for nedbrytningen av glykogen.

På grunn av mangelen på dette enzymet akkumuleres glykogen i lysosomer av celler i forskjellige vev, først og fremst i skjelett- og hjertemuskler. Dette fører til forstyrrelse av deres funksjoner og utvikling av alvorlige symptomer. Barn opplever forsinket motorisk og mental utvikling, muskelsvakhet og kardiomyopati. Hos voksne - progressiv muskelsvakhet, luftveis- og hjerteproblemer.

Behandling av type II glykogenose inkluderer enzymerstatningsterapi med et rekombinant surt α-glukosidasemedikament. Symptomatisk og støttende terapi tilbys også. Med rettidig behandling er prognosen for barn relativt gunstig.

Pompes sykdom type II er en genetisk lidelse som får glykogen til å samle seg i vev. Dette glykogenet er et sukkermolekyl som er lagret i cellene. Ved Pompes sykdom akkumuleres glykogen i ulike organer og vev, noe som kan føre til alvorlige helseproblemer.

Gli

Glykogenolyse type I, også kjent som pumpesykdom, er en forstyrrelse i glukosemetabolismen som skyldes mangel eller fravær av enzymer som er ansvarlige for å bryte ned heparinmolekylet kalt glykogen 1-fosforylase II og ammonialdehyd