II型糖原代谢

II型糖原代谢

II 型糖原增多症（也称为全身性糖原增多症或庞贝病）是一种与糖原代谢受损相关的罕见遗传性疾病。在这种疾病中，溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，该酶负责糖原的分解。

由于缺乏这种酶，糖原在各种组织细胞的溶酶体中积聚，主要是在骨骼肌和心肌中。这会导致其功能中断并出现严重症状。儿童会出现运动和智力发育迟缓、肌肉无力和心肌病。成人 - 进行性肌肉无力、呼吸和心脏问题。

II 型糖原增多症的治疗包括使用重组酸性 α-葡萄糖苷酶药物进行酶替代疗法。还提供对症和支持治疗。如果治疗及时，儿童的预后相对良好。

II 型庞贝病是一种导致糖原在组织中积聚的遗传性疾病。这种糖原是储存在细胞中的糖分子。在庞贝病中，糖原在各个器官和组织中积聚，这可能导致严重的健康问题。

格利

I 型糖原分解，也称为泵病，是一种葡萄糖代谢紊乱，由负责分解肝素分子（称为糖原 1-磷酸化酶 II）和氨醛的酶缺乏或缺失引起