グリコーゲン症 II 型

グリコーゲン症 II 型

グリコーゲン症 II 型 (全身性グリコーゲン症またはポンペ病としても知られる) は、グリコーゲン代謝障害に関連する稀な遺伝性疾患です。この病気では、グリコーゲンの分解に関与するリソソーム酵素酸性α-グルコシダーゼが欠損しています。

この酵素の欠損により、グリコーゲンはさまざまな組織、主に骨格筋や心筋の細胞のリソソームに蓄積します。これはそれらの機能の破壊と重篤な症状の発症につながります。子どもたちは運動能力や精神発達の遅れ、筋力低下、心筋症を経験します。成人の場合 - 進行性の筋力低下、呼吸器および心臓の問題。

II 型グリコーゲン症の治療には、組換え酸性 α-グルコシダーゼ薬による酵素補充療法が含まれます。対症療法および支持療法も提供されます。タイムリーな治療が行われれば、小児の予後は比較的良好です。

ポンペ病 II 型は、組織内にグリコーゲンが蓄積する遺伝性疾患です。このグリコーゲンは細胞内に貯蔵されている糖分子です。ポンペ病では、さまざまな臓器や組織にグリコーゲンが蓄積し、深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。

グリ

ポンプ病としても知られるグリコーゲン分解 I 型は、グリコーゲン 1-ホスホリラーゼ II およびアンモニアルデヒドと呼ばれるヘパリン分子の分解に関与する酵素の欠乏または欠如に起因するグルコース代謝障害です。