글리코겐증 유형 II

글리코겐증 유형 II

글리코겐증 유형 II(일반 글리코겐증 또는 폼페병으로도 알려짐)는 글리코겐 대사 장애와 관련된 희귀 유전 질환입니다. 이 질병에는 글리코겐 분해를 담당하는 리소좀 효소 산 α-글루코시다제가 결핍되어 있습니다.

이 효소의 결핍으로 인해 글리코겐은 주로 골격근과 심장근의 다양한 조직 세포의 리소좀에 축적됩니다. 이로 인해 기능이 중단되고 심각한 증상이 나타납니다. 아이들은 운동 및 정신 발달 지연, 근육 약화, 심근병증을 경험합니다. 성인의 경우 점진적인 근육 약화, 호흡기 및 심장 문제가 발생합니다.

제2형 글리코겐증 치료에는 재조합 산 α-글루코시다아제 약물을 이용한 효소 대체 요법이 포함됩니다. 대증요법과 지지요법도 제공됩니다. 적시에 치료하면 어린이의 예후는 비교적 유리합니다.

폼페병 2형은 글리코겐이 조직에 축적되는 유전 질환입니다. 이 글리코겐은 세포에 저장되는 당 분자입니다. 폼페병에서는 글리코겐이 다양한 기관과 조직에 축적되어 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

글리

펌프병으로도 알려진 글리코겐분해 제1형은 글리코겐 1-포스포릴라제 II와 암모니알데히드라고 불리는 헤파린 분자를 분해하는 효소의 결핍 또는 부재로 인해 발생하는 포도당 대사 장애입니다.