II tip qlikogenoz

II tip qlikogenoz

II tip qlikogenoz (ümumiləşmiş glikogenoz və ya Pompe xəstəliyi kimi də tanınır) qlikogen mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə qlikogenin parçalanmasından məsul olan lizosomal ferment turşusu α-qlükozidazanın çatışmazlığı var.

Bu fermentin çatışmazlığı səbəbindən qlikogen müxtəlif toxumaların hüceyrələrinin lizosomlarında, ilk növbədə skelet və ürək əzələlərində toplanır. Bu, onların funksiyalarının pozulmasına və ağır simptomların inkişafına gətirib çıxarır. Uşaqlarda motor və zehni inkişafın ləngiməsi, əzələ zəifliyi və kardiomiopatiya müşahidə olunur. Yetkinlərdə - mütərəqqi əzələ zəifliyi, tənəffüs və ürək problemləri.

II tip qlikogenozun müalicəsinə rekombinant turşu α-qlükozidaza preparatı ilə ferment əvəzedici terapiya daxildir. Simptomatik və dəstəkləyici terapiya da göstərilir. Vaxtında müalicə ilə uşaqlar üçün proqnoz nisbətən əlverişlidir.

Pompe xəstəliyi II tip glikogenin toxumalarda yığılmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Bu glikogen hüceyrələrdə saxlanılan bir şəkər molekuludur. Pompe xəstəliyində glikogen müxtəlif orqan və toxumalarda toplanır ki, bu da ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Gli

Nasos xəstəliyi olaraq da bilinən I tip qlikogenoliz, qlikogen 1-fosforilaza II və ammonialdehid adlanan heparin molekulunun parçalanmasına cavabdeh olan fermentlərin çatışmazlığı və ya olmaması nəticəsində yaranan qlükoza mübadiləsinin pozulmasıdır.