Glycogenose Type II

Glycogenose type II

Glycogenose type II (ook bekend als gegeneraliseerde glycogenose of de ziekte van Pompe) is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verstoord glycogeenmetabolisme. Bij deze ziekte is er een tekort aan het lysosomale enzym zuur α-glucosidase, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van glycogeen.

Door het tekort aan dit enzym hoopt glycogeen zich op in de lysosomen van cellen van verschillende weefsels, voornamelijk in de skelet- en hartspieren. Dit leidt tot verstoring van hun functies en de ontwikkeling van ernstige symptomen. Kinderen ervaren een vertraagde motorische en mentale ontwikkeling, spierzwakte en cardiomyopathie. Bij volwassenen - progressieve spierzwakte, ademhalings- en hartproblemen.

Behandeling van type II glycogenose omvat enzymvervangende therapie met een recombinant zuur-α-glucosidase-medicijn. Er wordt ook symptomatische en ondersteunende therapie gegeven. Bij tijdige behandeling is de prognose voor kinderen relatief gunstig.

De ziekte van Pompe type II is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat glycogeen zich ophoopt in weefsels. Dit glycogeen is een suikermolecuul dat in cellen wordt opgeslagen. Bij de ziekte van Pompe hoopt glycogeen zich op in verschillende organen en weefsels, wat tot ernstige gezondheidsproblemen kan leiden.

Gli

Glycogenolyse type I, ook bekend als pompziekte, is een stoornis van het glucosemetabolisme die het gevolg is van het tekort of de afwezigheid van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van het heparinemolecuul genaamd glycogeen 1-fosforylase II en ammonialdehyde.