Glykogenose type II

Glykogenose type II

Glykogenose type II (også kendt som generaliseret glykogenose eller Pompes sygdom) er en sjælden arvelig sygdom forbundet med nedsat glykogenmetabolisme. Ved denne sygdom er der mangel på det lysosomale enzym syre α-glucosidase, som er ansvarlig for nedbrydningen af ​​glykogen.

På grund af mangel på dette enzym ophobes glykogen i lysosomer af celler i forskellige væv, primært i skelet- og hjertemuskler. Dette fører til forstyrrelse af deres funktioner og udvikling af alvorlige symptomer. Børn oplever forsinket motorisk og mental udvikling, muskelsvaghed og kardiomyopati. Hos voksne - progressiv muskelsvaghed, luftvejs- og hjerteproblemer.

Behandling af type II glykogenose omfatter enzymerstatningsterapi med et rekombinant surt a-glucosidaselægemiddel. Symptomatisk og understøttende terapi tilbydes også. Med rettidig behandling er prognosen for børn relativt gunstig.

Pompes sygdom type II er en genetisk lidelse, der får glykogen til at akkumulere i væv. Dette glykogen er et sukkermolekyle, der er lagret i celler. Ved Pompes sygdom ophobes glykogen i forskellige organer og væv, hvilket kan føre til alvorlige helbredsproblemer.

Gli

Glykogenolyse type I, også kendt som pumpesygdom, er en lidelse i glukosemetabolismen, der skyldes mangel eller fravær af enzymer, der er ansvarlige for at nedbryde heparinmolekylet kaldet glykogen 1-phosphorylase II og ammonialdehyd