Гликогеноз Ii Типа

Гликогеноз II типа

Гликогеноз II типа (также известный как генерализованный гликогеноз или болезнь Помпе) - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена гликогена. При этом заболевании наблюдается дефицит лизосомального фермента кислой α-глюкозидазы, который отвечает за расщепление гликогена.

Из-за дефицита этого фермента происходит накопление гликогена в лизосомах клеток различных тканей, в первую очередь в скелетных и сердечной мышцах. Это приводит к нарушению их функций и развитию тяжелых симптомов. У детей отмечается задержка моторного и психического развития, мышечная слабость, кардиомиопатия. У взрослых - прогрессирующая мышечная слабость, нарушения дыхания и сердечной деятельности.

Лечение гликогеноза II типа включает ферментозаместительную терапию препаратом рекомбинантной кислой α-глюкозидазы. Также проводится симптоматическая и поддерживающая терапия. При своевременно начатом лечении прогноз у детей относительно благоприятный.

Болезнь Помпе II типа - это генетическое заболевание, которое приводит к накоплению гликогена в тканях. Этот гликоген представляет собой молекулу сахара, которая хранится в клетках. При болезни Помпе гликоген накапливается в различных органах и тканях, что может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Гли

Гликогенолиз I типа, также известный как помпа-болезнь, представляет собой нарушение метаболизма глюкозы, которое возникает в результате недостаточности или отсутствия ферментов, ответственных за расщепление молекулы гепарина, называемого гликоген-1-фосфорилазой II и аммониальдегид