Glicogenosi di tipo II

Glicogenosi di tipo II

La glicogenosi di tipo II (nota anche come glicogenosi generalizzata o malattia di Pompe) è una rara malattia ereditaria associata ad un alterato metabolismo del glicogeno. In questa malattia c'è una carenza dell'enzima lisosomiale α-glucosidasi acida, che è responsabile della degradazione del glicogeno.

A causa della carenza di questo enzima, il glicogeno si accumula nei lisosomi delle cellule di vari tessuti, principalmente nei muscoli scheletrici e cardiaci. Ciò porta all'interruzione delle loro funzioni e allo sviluppo di sintomi gravi. I bambini sperimentano ritardo nello sviluppo motorio e mentale, debolezza muscolare e cardiomiopatia. Negli adulti: debolezza muscolare progressiva, problemi respiratori e cardiaci.

Il trattamento della glicogenosi di tipo II comprende la terapia enzimatica sostitutiva con un farmaco α-glucosidasi acida ricombinante. Viene inoltre prevista una terapia sintomatica e di supporto. Con un trattamento tempestivo, la prognosi per i bambini è relativamente favorevole.

La malattia di Pompe di tipo II è una malattia genetica che provoca l’accumulo di glicogeno nei tessuti. Questo glicogeno è una molecola di zucchero che viene immagazzinata nelle cellule. Nella malattia di Pompe, il glicogeno si accumula in vari organi e tessuti, il che può portare a gravi problemi di salute.

Gli

La glicogenolisi di tipo I, nota anche come malattia di pompa, è un disturbo del metabolismo del glucosio che deriva dalla carenza o dall'assenza di enzimi responsabili della scomposizione della molecola di eparina chiamata glicogeno 1-fosforilasi II e ammonialdeide