Γλυκογένεση Τύπου II

Γλυκογένεση τύπου II

Η γλυκογένεση τύπου II (γνωστή και ως γενικευμένη γλυκογένεση ή νόσος Pompe) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού του γλυκογόνου. Σε αυτή τη νόσο, υπάρχει ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου οξέος α-γλυκοσιδάση, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του γλυκογόνου.

Λόγω της ανεπάρκειας αυτού του ενζύμου, το γλυκογόνο συσσωρεύεται στα λυσοσώματα των κυττάρων διαφόρων ιστών, κυρίως στους σκελετικούς και καρδιακούς μύες. Αυτό οδηγεί σε διαταραχή των λειτουργιών τους και στην ανάπτυξη σοβαρών συμπτωμάτων. Τα παιδιά εμφανίζουν καθυστερημένη κινητική και νοητική ανάπτυξη, μυϊκή αδυναμία και μυοκαρδιοπάθεια. Σε ενήλικες - προοδευτική μυϊκή αδυναμία, αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα.

Η θεραπεία της γλυκογένωσης τύπου II περιλαμβάνει θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης με ένα ανασυνδυασμένο φάρμακο όξινης α-γλυκοσιδάσης. Παρέχεται επίσης συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία. Με την έγκαιρη θεραπεία, η πρόγνωση για τα παιδιά είναι σχετικά ευνοϊκή.

Η νόσος Pompe τύπου II είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση γλυκογόνου στους ιστούς. Αυτό το γλυκογόνο είναι ένα μόριο σακχάρου που αποθηκεύεται στα κύτταρα. Στη νόσο Pompe, το γλυκογόνο συσσωρεύεται σε διάφορα όργανα και ιστούς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Gli

Η γλυκογονόλυση τύπου Ι, επίσης γνωστή ως νόσος της αντλίας, είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης που προκύπτει από την ανεπάρκεια ή την απουσία ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση του μορίου της ηπαρίνης που ονομάζεται γλυκογόνο 1-φωσφορυλάση II και αμμωνιαλδεΰδη