Глікогеноз II типу

Глікогеноз II типу

Глікогеноз II типу (також відомий як генералізований глікогеноз або хвороба Помпе) – рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну глікогену. При цьому захворюванні спостерігається дефіцит лізосомального ферменту кислої -глюкозидази, який відповідає за розщеплення глікогену.

Через дефіцит цього ферменту відбувається накопичення глікогену в лізосомах клітин різних тканин, в першу чергу в скелетних і серцевих м'язах. Це призводить до порушення їх функцій та розвитку тяжких симптомів. У дітей відзначається затримка моторного та психічного розвитку, м'язова слабкість, кардіоміопатія. У дорослих – прогресуюча м'язова слабкість, порушення дихання та серцевої діяльності.

Лікування глікогенозу II типу включає ферментозамісну терапію препаратом рекомбінантної кислої -глюкозидази. Також проводиться симптоматична та підтримуюча терапія. При своєчасному лікуванні прогноз у дітей відносно сприятливий.

Хвороба Помпе II типу – це генетичне захворювання, яке призводить до накопичення глікогену у тканинах. Цей глікоген є молекулою цукру, яка зберігається в клітинах. При хворобі Помпи глікоген накопичується у різних органах та тканинах, що може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям.

Глі

Глікогеноліз I типу, також відомий як помпа-хвороба, є порушенням метаболізму глюкози, яке виникає в результаті недостатності або відсутності ферментів, відповідальних за розщеплення молекули гепарину, званого глікоген-1-фосфорилазою II і амоніальдегід