Glicogenose Tipo II

Glicogenose tipo II

A glicogenose tipo II (também conhecida como glicogenose generalizada ou doença de Pompe) é uma doença hereditária rara associada ao comprometimento do metabolismo do glicogênio. Nesta doença, há deficiência da enzima lisossomal ácida α-glicosidase, responsável pela degradação do glicogênio.

Devido à deficiência dessa enzima, o glicogênio se acumula nos lisossomos das células de diversos tecidos, principalmente nos músculos esqueléticos e cardíacos. Isso leva à interrupção de suas funções e ao desenvolvimento de sintomas graves. As crianças apresentam atraso no desenvolvimento motor e mental, fraqueza muscular e cardiomiopatia. Em adultos – fraqueza muscular progressiva, problemas respiratórios e cardíacos.

O tratamento da glicogenose tipo II inclui terapia de reposição enzimática com uma droga α-glicosidase ácida recombinante. Terapia sintomática e de suporte também é fornecida. Com tratamento oportuno, o prognóstico para crianças é relativamente favorável.

A doença de Pompe tipo II é uma doença genética que causa o acúmulo de glicogênio nos tecidos. Este glicogênio é uma molécula de açúcar armazenada nas células. Na doença de Pompe, o glicogênio se acumula em vários órgãos e tecidos, o que pode causar sérios problemas de saúde.

Gli

A glicogenólise tipo I, também conhecida como doença da bomba, é um distúrbio do metabolismo da glicose que resulta da deficiência ou ausência de enzimas responsáveis ​​pela quebra da molécula de heparina chamada glicogênio 1-fosforilase II e amonialdeído.