Queratodermia mutilante

Queratodercia mutante (Km)

**Queratoderzia mutilante**: dermatitis queratitoparoneide inflamatoria idiopática, necrosis distrófica de los epidermocitos como resultado del daño a los folículos pilosos, destrucción vesicular paranoide de la capa de queratina en combinación con adelgazamiento del estrato córneo y su engrosamiento.

Se conocen dos variantes del curso de la enfermedad: localizada, en forma de un solo nódulo centrado en la zona de transición de la piel de las mejillas a la nariz (en mujeres con más frecuencia que en hombres), y generalizada. En el primer caso, la lesión suele comenzar en la infancia. La lesión se limita a un folículo ubicado en la piel o membrana mucosa. Si la lesión se localiza en la superficie interna del labio, es posible eliminarla sin dolor con unas pinzas. Posteriormente, después de una lesión, pueden aparecer otras nuevas. Durante la pubertad, aparecen grupos únicos de folículos y, a menudo, se encuentran varios ganglios en varios folículos. Muy raramente se observa un proceso continuo de pitiriasis. Es característica la fotosensibilidad, que se manifiesta en forma de trastornos vasculares en la piel y la conjuntiva, las ulceraciones en la conjuntiva de los párpados y las mejillas son bastante comunes.

Se notan aumento de la sudoración, picazón, hinchazón difusa y decoloración de la piel de la cara, cabeza, cuello y extremidades superiores. En la piel se forman nódulos hiperqueratósicos, densos, amarillos, redondos con una depresión en el centro, que aumentan lentamente de tamaño. En el sitio del nódulo, se observan manchas atróficas, la superficie

La queratodermia mutilante (KM) es una enfermedad genética rara que se manifiesta como cambios en la piel y queratinización como un pannus cutáneo córneo áspero, escamoso o queratinizante que cubre parcialmente el cuerpo, la cara, las palmas y las plantas de los pies. Esta enfermedad puede causar un deterioro significativo en la función y la calidad de vida.

La queratoderma mutilata se caracteriza por lesiones cutáneas hereditarias asociadas con una interrupción de la síntesis y el funcionamiento normal de la proteína queratina. Esta proteína es un componente clave de la piel y es responsable de su fuerza, elasticidad y tersura. En la CM, la síntesis normal de queratina se altera, lo que resulta en la formación de piel áspera, escamosa o queratinizada que cubre el cuerpo, la cara y las extremidades.

Las manifestaciones clínicas de la queratodermia pueden incluir hiperqueratosis, disminución de la densidad de las uñas, formación de callos y engrosamiento de la piel. Los síntomas más comunes son irritación y picazón, que pueden empeorar con la exposición a irritantes como agua, jabón y alimentos. Puede producirse daño en las uñas y estomatitis queratolítica crónica. El tratamiento incluye el uso de cremas y ungüentos con esteroides tópicos para aliviar la picazón y reducir la irritación.

Las causas de la mutación queratodérmica no se conocen con precisión, pero los investigadores asocian