Keratoderma zədələnir

Mutasiya edən Keratoderzia (Km)

**Keratoderzia Mutilating** - idiopatik iltihablı keratitoparoneid dermatit, saç follikullarının zədələnməsi nəticəsində epidermositlərin distrofik nekrozu, buynuz təbəqənin incəlməsi və qalınlaşması ilə birlikdə keratin təbəqəsinin paranoid vezikulyar destruksiyası.

Xəstəliyin gedişatının iki məlum variantı var - lokallaşdırılmış, yanaqların dərisinin buruna keçid zonasında mərkəzləşmiş tək düyün şəklində (qadınlarda kişilərə nisbətən daha tez-tez) və ümumiləşdirilmiş. Birinci halda, lezyon adətən uşaqlıqda başlayır. Lezyon dəridə və ya selikli qişada yerləşən bir follikulla məhdudlaşır. Lezyon dodağın daxili səthində lokallaşdırılıbsa, onu cımbızla ağrısız şəkildə çıxarmaq mümkündür. Sonradan, bir lezyondan sonra yeniləri görünə bilər. Yetkinlik dövründə tək follikul qrupları meydana çıxır, çox vaxt çoxlu düyünlər çoxlu follikullarda yerləşir. Davamlı pityriasis prosesi olduqca nadir hallarda müşahidə olunur. Fotohəssaslıq xarakterikdir, dəridə və konyunktivada damar pozğunluqları şəklində özünü göstərir; göz qapaqlarının və yanaqların konyunktivasında xoralar olduqca yaygındır.

Artan tərləmə, qaşınma, diffuz şişkinlik və üz, baş, boyun və yuxarı ətrafların dərisinin rənginin dəyişməsi qeyd olunur. Dəridə hiperkeratotik, sıx, sarı rəngli, mərkəzdə depressiya olan yuvarlaq düyünlər yavaş-yavaş ölçüdə böyüyür. Nodülün yerində atrofik ləkələr, səthi müşahidə olunur

Keratoderma mutilans (KM) dəridə dəyişikliklər və bədəni, üzü, ovucları və ayaqları qismən əhatə edən kobud, pulcuqlu və ya keratinləşmiş buynuzlu dəri pannus şəklində keratinləşmə şəklində özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik funksiya və həyat keyfiyyətinin əhəmiyyətli dərəcədə pozulmasına səbəb ola bilər.

Keratoderma mutilata keratin zülalının sintezinin və normal fəaliyyətinin pozulması ilə əlaqəli irsi dəri lezyonları ilə xarakterizə olunur. Bu zülal dərinin əsas komponentidir və onun gücünə, elastikliyinə və hamarlığına cavabdehdir. CM-də normal keratin sintezi pozulur, nəticədə bədəni, üzü və ətrafları əhatə edən kobud, pullu və ya keratinləşdirilmiş dəri əmələ gəlir.

Keratodermanın klinik təzahürlərinə hiperkeratoz, dırnaq sıxlığının azalması, kallusun əmələ gəlməsi və dərinin qalınlaşması ola bilər. Ən çox görülən simptomlar qıcıqlanma və qaşınmadır, su, sabun və qida kimi qıcıqlandırıcılara məruz qaldıqda daha da pisləşə bilər. Dırnaqların zədələnməsi və xroniki keratolitik stomatit baş verə bilər. Müalicə qaşınmanı aradan qaldırmaq və qıcıqlanmanı azaltmaq üçün topikal steroid kremlərin və məlhəmlərin istifadəsini əhatə edir.

Keratodermal mutasiyaların səbəbləri dəqiq məlum deyil, lakin tədqiqatçılar birləşdirir