Cheratoderma Mutilante

Cheratoderzia Mutante (Km)

**Cheratoderzia Mutilante** - dermatite cheratitoparoneide infiammatoria idiopatica, necrosi distrofica degli epidermociti a seguito di danni ai follicoli piliferi, distruzione vescicolare paranoide dello strato di cheratina in combinazione con assottigliamento dello strato corneo e suo ispessimento.

Esistono due varianti conosciute del decorso della malattia: localizzata, sotto forma di un singolo nodulo centrato nella zona di transizione della pelle dalle guance al naso (nelle donne più spesso che negli uomini), e generalizzata. Nel primo caso, la lesione inizia solitamente durante l'infanzia. La lesione è limitata a un follicolo situato sulla pelle o sulla mucosa. Se la lesione è localizzata sulla superficie interna del labbro è possibile rimuoverla senza dolore con una pinzetta. Successivamente, dopo una lesione, possono apparirne di nuove. Durante la pubertà compaiono singoli gruppi di follicoli, spesso più nodi si trovano in più follicoli. Un processo continuo di pitiriasi è osservato estremamente raramente. La fotosensibilità è caratteristica, manifestata sotto forma di disturbi vascolari sulla pelle e sulla congiuntiva; le ulcerazioni sulla congiuntiva delle palpebre e delle guance sono abbastanza comuni.

Si notano aumento della sudorazione, prurito, gonfiore diffuso e scolorimento della pelle del viso, della testa, del collo e degli arti superiori. Sulla pelle si formano noduli ipercheratosici, densi, gialli, rotondi con una depressione al centro, che aumentano lentamente di dimensioni. Nel sito del nodulo si osservano macchie atrofiche, la superficie

Il cheratoderma mutilans (KM) è una malattia genetica rara che si manifesta con alterazioni della pelle e cheratinizzazione come un panno cutaneo corneo ruvido, squamoso o cheratinizzante che ricopre parzialmente il corpo, il viso, i palmi delle mani e le piante dei piedi. Questa malattia può causare un significativo deterioramento della funzione e della qualità della vita.

Il cheratoderma mutilata è caratterizzato da lesioni cutanee ereditarie associate all'interruzione della sintesi e del normale funzionamento della proteina cheratina. Questa proteina è un componente chiave della pelle ed è responsabile della sua forza, elasticità e morbidezza. Nella CM, la normale sintesi della cheratina viene interrotta, con conseguente formazione di pelle ruvida, squamosa o cheratinizzata che copre il corpo, il viso e le estremità.

Le manifestazioni cliniche del cheratoderma possono includere ipercheratosi, diminuzione della densità delle unghie, formazione di callo e pelle ispessita. I sintomi più comuni sono irritazione e prurito, che possono essere aggravati dall'esposizione a sostanze irritanti come acqua, sapone e cibo. Possono verificarsi danni alle unghie e stomatite cheratolitica cronica. Il trattamento prevede l’uso di creme e unguenti steroidei topici per alleviare il prurito e ridurre l’irritazione.

Le cause della mutazione cheratodermica non sono note con precisione, ma i ricercatori le associano