Keratoderma stympande

Keratoderzia Mutating (Km)

**Keratoderzia Mutilating** - idiopatisk inflammatorisk keratitoparoneiddermatit, dystrofisk nekros av epidermocyter till följd av skador på hårsäckar, paranoid vesikulär förstörelse av keratinlagret i kombination med uttunning av hornlagret och dess förtjockning.

Det finns två kända varianter av sjukdomsförloppet - lokaliserad, i form av en enda knöl centrerad i övergångszonen av kindernas hud till näsan (hos kvinnor oftare än hos män), och generaliserad. I det första fallet börjar lesionen vanligtvis i barndomen. Skadan är begränsad till en follikel belägen på huden eller slemhinnan. Om lesionen är lokaliserad på den inre ytan av läppen, är det möjligt att smärtfritt ta bort den med pincett. Därefter, efter en lesion, kan nya dyka upp. Under puberteten uppstår enstaka grupper av folliklar, ofta finns flera noder i flera folliklar. En kontinuerlig pityriasisprocess observeras extremt sällan. Ljuskänslighet är karakteristisk, manifesterad i form av vaskulära störningar på huden och bindhinnan; sår på ögonlockens och kindernas bindhinna är ganska vanliga.

Ökad svettning, klåda, diffus svullnad och missfärgning av huden i ansikte, huvud, nacke och övre extremiteter noteras. Hyperkeratotiska, täta, gula, runda knölar med en fördjupning i mitten bildas på huden, som långsamt ökar i storlek. På platsen för knölen observeras atrofiska fläckar, ytan

Keratoderma mutilans (KM) är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig som förändringar i huden och keratinisering som en grov, fjällande eller keratiniserande kåt hudpannus som delvis täcker kroppen, ansiktet, handflatorna och fotsulorna. Denna sjukdom kan orsaka betydande försämring av funktion och livskvalitet.

Keratoderma mutilata kännetecknas av ärftliga hudskador associerade med störningar av syntesen och normal funktion av keratinproteinet. Detta protein är en nyckelkomponent i huden och är ansvarig för dess styrka, elasticitet och jämnhet. Vid CM störs normal keratinsyntes, vilket resulterar i bildning av grov, fjällande eller keratiniserad hud som täcker kroppen, ansiktet och extremiteterna.

Kliniska manifestationer av keratoderma kan inkludera hyperkeratos, minskad nageldensitet, kallusbildning och förtjockad hud. De vanligaste symtomen är irritation och klåda, som kan förvärras av exponering för irriterande ämnen som vatten, tvål och mat. Nagelskador och kronisk keratolytisk stomatit kan förekomma. Behandlingen inkluderar användning av topikala steroidkrämer och salvor för att lindra klåda och minska irritation.

Orsakerna till keratodermal mutation är inte exakt kända, men forskare associerar