角化病致残

角化病突变 (Km)

**致残性角化病** - 特发性炎症性角化性皮炎、毛囊损伤导致的表皮细胞营养不良性坏死、角蛋白层的偏执性囊泡破坏以及角质层变薄和增厚。

该疾病的病程有两种已知的变体：局部的，以脸颊皮肤到鼻子过渡区域为中心的单个结节的形式（女性比男性更常见）和全身性的。在第一种情况下，病变通常始于童年。病变仅限于皮肤或粘膜上的一个毛囊。如果病变位于嘴唇的内表面，可以用镊子无痛地将其移除。随后，在出现一个病变后，可能会出现新的病变。在青春期，出现单组卵泡，通常多个卵泡中存在多个节点。持续的糠疹过程极为罕见。光敏性是特征性的，表现为皮肤和结膜血管疾病；眼睑和脸颊结膜溃疡很常见。

面部、头部、颈部和上肢皮肤出汗增多、瘙痒、弥漫性肿胀和变色。皮肤上形成角化过度、致密、黄色、圆形结节，中央凹陷，尺寸缓慢增大。在结节部位，观察到萎缩斑点，表面

残缺角皮病 (KM) 是一种罕见的遗传性疾病，表现为皮肤变化和角化，表现为粗糙、鳞状或角化的角质性皮肤翳，部分覆盖身体、面部、手掌和脚底。这种疾病会导致功能和生活质量的严重损害。

残缺角皮病的特征是与角蛋白合成和正常功能破坏相关的遗传性皮肤损伤。这种蛋白质是皮肤的关键成分，决定皮肤的强度、弹性和光滑度。在CM中，正常的角蛋白合成被破坏，导致覆盖身体、面部和四肢的粗糙、鳞状或角化的皮肤形成。

角化病的临床表现可能包括角化过度、指甲密度降低、愈伤组织形成和皮肤增厚。最常见的症状是刺激和瘙痒，接触水、肥皂和食物等刺激物可能会加剧症状。可能会发生指甲损伤和慢性角质层松解性口炎。治疗包括使用外用类固醇乳膏和软膏来缓解瘙痒和减少刺激。

角质层突变的原因尚不清楚，但研究人员认为