Queratodermia Mutilante

Mutação de ceratoderzia (Km)

**Ceratoderzia Mutilante** - dermatite ceratitoparoneíde inflamatória idiopática, necrose distrófica de epidermócitos como resultado de danos aos folículos capilares, destruição vesicular paranóide da camada de queratina em combinação com adelgaçamento do estrato córneo e seu espessamento.

Existem duas variantes conhecidas do curso da doença - localizada, na forma de um único nódulo centrado na zona de transição da pele das bochechas para o nariz (mais frequentemente nas mulheres do que nos homens), e generalizada. No primeiro caso, a lesão geralmente começa na infância. A lesão limita-se a um folículo localizado na pele ou mucosa. Se a lesão estiver localizada na superfície interna do lábio, é possível removê-la sem dor com uma pinça. Posteriormente, após uma lesão, novas podem aparecer. Durante a puberdade, aparecem grupos únicos de folículos, muitas vezes vários nódulos estão localizados em vários folículos. Um processo contínuo de pitiríase é observado extremamente raramente. A fotossensibilidade é característica, manifestando-se na forma de distúrbios vasculares na pele e na conjuntiva, sendo bastante comuns ulcerações na conjuntiva das pálpebras e bochechas.

Observa-se aumento da sudorese, coceira, inchaço difuso e descoloração da pele do rosto, cabeça, pescoço e extremidades superiores. Nódulos hiperceratóticos, densos, amarelos, redondos e com depressão no centro se formam na pele, aumentando lentamente de tamanho. No local do nódulo são observadas manchas atróficas, a superfície

Keratoderma mutilans (KM) é uma doença genética rara que se manifesta como alterações na pele e queratinização como um pannus cutâneo córneo áspero, escamoso ou queratinizante que cobre parcialmente o corpo, rosto, palmas das mãos e plantas dos pés. Esta doença pode causar prejuízo significativo na função e na qualidade de vida.

Keratoderma mutilata é caracterizada por lesões cutâneas hereditárias associadas à interrupção da síntese e funcionamento normal da proteína queratina. Esta proteína é um componente chave da pele e é responsável pela sua força, elasticidade e suavidade. Na MC, a síntese normal de queratina é interrompida, resultando na formação de pele áspera, escamosa ou queratinizada que cobre o corpo, rosto e extremidades.

As manifestações clínicas da ceratodermia podem incluir hiperqueratose, diminuição da densidade das unhas, formação de calos e espessamento da pele. Os sintomas mais comuns são irritação e coceira, que podem ser agravadas pela exposição a irritantes como água, sabão e alimentos. Podem ocorrer danos nas unhas e estomatite ceratolítica crônica. O tratamento inclui o uso de cremes e pomadas esteróides tópicos para aliviar a coceira e reduzir a irritação.

As causas da mutação ceratodérmica não são conhecidas com precisão, mas os pesquisadores associam