Keratoderma Mutilasi

Keratoderzia Bermutasi (Km)

**Mutilasi Keratoderzia** - dermatitis keratoparoneid inflamasi idiopatik, nekrosis distrofi epidermosit akibat kerusakan folikel rambut, penghancuran vesikular paranoid pada lapisan keratin yang dikombinasikan dengan penipisan stratum korneum dan penebalannya.

Ada dua varian perjalanan penyakit yang diketahui - terlokalisasi, dalam bentuk nodul tunggal yang berpusat di zona transisi kulit pipi ke hidung (pada wanita lebih sering daripada pria), dan digeneralisasi. Dalam kasus pertama, lesi biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Lesi terbatas pada satu folikel yang terletak di kulit atau selaput lendir. Jika lesi terlokalisasi di permukaan bagian dalam bibir, Anda dapat menghilangkannya tanpa rasa sakit dengan pinset. Selanjutnya, setelah satu lesi, lesi baru mungkin muncul. Selama masa pubertas, satu kelompok folikel muncul, seringkali banyak kelenjar getah bening terletak di banyak folikel. Proses pitiriasis yang terus menerus sangat jarang terjadi. Fotosensitifitas merupakan ciri khasnya, bermanifestasi dalam bentuk kelainan pembuluh darah pada kulit dan konjungtiva; ulserasi pada konjungtiva kelopak mata dan pipi cukup umum terjadi.

Peningkatan keringat, gatal, pembengkakan menyebar dan perubahan warna pada kulit wajah, kepala, leher dan ekstremitas atas dicatat. Nodul bulat hiperkeratosis, padat, kuning, dengan cekungan di bagian tengah terbentuk pada kulit, perlahan-lahan bertambah besar ukurannya. Di lokasi nodul, bintik-bintik atrofi dan permukaan diamati

Keratoderma mutilans (KM) adalah penyakit genetik langka yang bermanifestasi sebagai perubahan pada kulit dan keratinisasi sebagai pannus kulit yang kasar, bersisik atau keratinisasi yang sebagian menutupi tubuh, wajah, telapak tangan dan telapak kaki. Penyakit ini dapat menyebabkan gangguan signifikan pada fungsi dan kualitas hidup.

Keratoderma mutilata ditandai dengan lesi kulit herediter yang berhubungan dengan gangguan sintesis dan fungsi normal protein keratin. Protein ini merupakan komponen kunci kulit dan bertanggung jawab atas kekuatan, elastisitas, dan kehalusannya. Pada CM, sintesis keratin normal terganggu, mengakibatkan pembentukan kulit kasar, bersisik atau keratin yang menutupi tubuh, wajah dan ekstremitas.

Manifestasi klinis keratoderma mungkin termasuk hiperkeratosis, penurunan kepadatan kuku, pembentukan kalus, dan penebalan kulit. Gejala yang paling umum adalah iritasi dan gatal-gatal, yang dapat diperburuk oleh paparan bahan iritan seperti air, sabun, dan makanan. Kerusakan kuku dan stomatitis keratolitik kronis dapat terjadi. Perawatannya meliputi penggunaan krim dan salep steroid topikal untuk menghilangkan rasa gatal dan mengurangi iritasi.

Penyebab mutasi keratodermal belum diketahui secara pasti, namun para peneliti mengaitkannya