Kératodermie mutilante

Kératoderzie en mutation (Km)

**Kératoderzie mutilante** - dermatite inflammatoire kératitoparonéide idiopathique, nécrose dystrophique des épidermocytes résultant de lésions des follicules pileux, destruction vésiculaire paranoïde de la couche de kératine en combinaison avec un amincissement de la couche cornée et son épaississement.

Il existe deux variantes connues de l'évolution de la maladie - localisée, sous la forme d'un nodule unique centré dans la zone de transition de la peau des joues au nez (chez les femmes plus souvent que chez les hommes), et généralisée. Dans le premier cas, la lésion débute généralement dès l’enfance. La lésion est limitée à un follicule situé sur la peau ou la muqueuse. Si la lésion est localisée sur la face interne de la lèvre, il est possible de l'enlever sans douleur avec une pince à épiler. Par la suite, après une lésion, de nouvelles peuvent apparaître. Pendant la puberté, des groupes uniques de follicules apparaissent, souvent plusieurs nœuds sont situés dans plusieurs follicules. Un processus continu de pityriasis est observé extrêmement rarement. La photosensibilité est caractéristique, se manifestant sous la forme de troubles vasculaires de la peau et de la conjonctive ; les ulcérations de la conjonctive des paupières et des joues sont assez fréquentes.

On note une transpiration accrue, des démangeaisons, un gonflement diffus et une décoloration de la peau du visage, de la tête, du cou et des membres supérieurs. Des nodules hyperkératosiques, denses, jaunes et ronds avec une dépression au centre se forment sur la peau, augmentant lentement en taille. A l'emplacement du nodule, on observe des taches atrophiques, la surface

La kératoderma mutilans (KM) est une maladie génétique rare qui se manifeste par des modifications de la peau et une kératinisation sous la forme d'un pannus cutané corné rugueux, squameux ou kératinisant qui recouvre partiellement le corps, le visage, les paumes et les plantes. Cette maladie peut entraîner une altération significative du fonctionnement et de la qualité de vie.

La kératoderma mutilata se caractérise par des lésions cutanées héréditaires associées à une perturbation de la synthèse et du fonctionnement normal de la protéine kératinique. Cette protéine est un élément clé de la peau et est responsable de sa force, de son élasticité et de sa douceur. Dans la CM, la synthèse normale de la kératine est perturbée, entraînant la formation d'une peau rugueuse, squameuse ou kératinisée qui recouvre le corps, le visage et les extrémités.

Les manifestations cliniques de la kératodermie peuvent inclure une hyperkératose, une diminution de la densité des ongles, la formation de callosités et un épaississement de la peau. Les symptômes les plus courants sont l’irritation et les démangeaisons, qui peuvent être aggravées par l’exposition à des irritants tels que l’eau, le savon et la nourriture. Des lésions des ongles et une stomatite kératolytique chronique peuvent survenir. Le traitement comprend l’utilisation de crèmes et de pommades stéroïdes topiques pour soulager les démangeaisons et réduire l’irritation.

Les causes de la mutation kératodermique ne sont pas connues avec précision, mais les chercheurs associent