Síndrome de Conradi-Hünermann

El síndrome de Conradi-Hünermann es una enfermedad genética rara que se manifiesta en forma de deformación quística de huesos y cartílagos. Ocurre en sólo 1 persona de cada 60 millones de personas.

El desarrollo del síndrome ocurre en el útero. Se asocia con mutaciones en genes responsables del desarrollo de los pulmones, los bronquios, el corazón, los vasos sanguíneos y otros órganos. A veces se producen mutaciones en genes que regulan el crecimiento y desarrollo de la piel.

Los principales signos de la enfermedad son anomalías del esqueleto, del tracto respiratorio, de los ojos, de los pulmones y del corazón. Los pacientes pueden sufrir deformidades en el cráneo, orejas, nariz, dientes, mandíbula, cuello, brazos y piernas. Algunos pacientes desarrollan quistes de pulmón, bronquios, arterias y venas. Menos comunes son las lesiones cerebrales quísticas. También pueden aparecer quistes en el bazo, el hígado, los ovarios y el útero.