Conradi-Hünermannin oireyhtymä

Conradi-Hünermannin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee luiden ja ruston kystisenä muodonmuutoksena. Sitä esiintyy vain yhdellä henkilöllä 60 miljoonasta ihmisestä.

Syndrooma kehittyy kohdussa. Se liittyy mutaatioihin geeneissä, jotka ovat vastuussa keuhkojen, keuhkoputkien, sydämen, verisuonten ja muiden elinten kehityksestä. Joskus mutaatioita esiintyy geeneissä, jotka säätelevät ihon kasvua ja kehitystä.

Taudin tärkeimmät merkit ovat luuston, hengitysteiden, silmien, keuhkojen ja sydämen poikkeavuudet. Potilaat voivat kärsiä kallon, korvien, nenän, hampaiden, leuan, kaulan, käsivarsien ja jalkojen epämuodostumista. Joillekin potilaille kehittyy kystat keuhkoihin, keuhkoputkiin, valtimoihin ja suoniin. Harvemmin esiintyy kystisiä aivovaurioita. Myös pernan, maksan, munasarjojen ja kohdun kystat voivat esiintyä.