Синдром Конраді-Гюнермана

Конради-Хюнермана синдром – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у вигляді кістозної деформації кісток та хрящів. Воно зустрічається лише в 1 особи на 60 мільйонів людей.

Розвиток синдрому відбувається в утробі матері. Він пов'язаний із мутаціями генів, які відповідають за розвиток легень, бронхів, серця, кровоносних судин та інших органів. Іноді мутації відбуваються в генах, які регулюють ріст та розвиток шкіри.

Основними ознаками захворювання є аномалії скелета, дихальних шляхів, ока, легенів та серця. Пацієнти можуть страждати від деформацій черепа, вух, носа, зубів, щелепи, шиї, рук та ніг. У деяких хворих виникають кісти легені, бронхи, артерії, вени. Рідше зустрічається кістозне ураження мозку. Також може виникнути кіста селезінки, печінки, яєчників, матки.