康拉迪-许纳曼综合征

康拉迪-许纳曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨骼和软骨囊性变形。 6000 万人中只有 1 人会出现这种情况。

该综合征的发生发生在子宫内。它与负责肺、支气管、心脏、血管和其他器官发育的基因突变有关。有时，调节皮肤生长和发育的基因会发生突变。

该疾病的主要症状是骨骼、呼吸道、眼睛、肺部和心脏的异常。患者可能会出现头骨、耳朵、鼻子、牙齿、下巴、颈部、手臂和腿部畸形。有些患者出现肺、支气管、动脉和静脉囊肿。不太常见的是囊性脑病变。脾脏、肝脏、卵巢和子宫也可能出现囊肿。