Síndrome de Conradi-Hünermann

A síndrome de Conradi-Hünermann é uma doença genética rara que se manifesta na forma de deformação cística de ossos e cartilagens. Ocorre em apenas 1 pessoa em 60 milhões de pessoas.

O desenvolvimento da síndrome ocorre no útero. Está associada a mutações em genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento dos pulmões, brônquios, coração, vasos sanguíneos e outros órgãos. Às vezes, ocorrem mutações em genes que regulam o crescimento e o desenvolvimento da pele.

Os principais sinais da doença são anomalias do esqueleto, trato respiratório, olhos, pulmões e coração. Os pacientes podem sofrer de deformidades no crânio, orelhas, nariz, dentes, mandíbula, pescoço, braços e pernas. Alguns pacientes desenvolvem cistos no pulmão, brônquios, artérias e veias. Menos comuns são as lesões cerebrais císticas. Também podem ocorrer cistos do baço, fígado, ovários e útero.