Conradi-Hünermanns syndrom

Conradi-Hünermanns syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i form av cystisk deformation av ben och brosk. Det förekommer hos endast 1 person av 60 miljoner människor.

Utvecklingen av syndromet sker i livmodern. Det är förknippat med mutationer i gener som är ansvariga för utvecklingen av lungor, bronkier, hjärta, blodkärl och andra organ. Ibland uppstår mutationer i gener som reglerar hudens tillväxt och utveckling.

De viktigaste tecknen på sjukdomen är avvikelser i skelettet, luftvägarna, ögonen, lungorna och hjärtat. Patienter kan drabbas av missbildningar av skalle, öron, näsa, tänder, käke, nacke, armar och ben. Vissa patienter utvecklar cystor i lungan, bronkerna, artärerna och venerna. Mindre vanligt är cystiska hjärnskador. Cystor i mjälten, levern, äggstockarna och livmodern kan också förekomma.