콘라디-휘너만 증후군

콘라디-휘너만 증후군은 뼈와 연골의 낭성 변형 형태로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 6천만 명 중 1명에게서만 발생합니다.

증후군의 발달은 자궁에서 발생합니다. 이는 폐, 기관지, 심장, 혈관 및 기타 기관의 발달을 담당하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 때로는 피부 성장과 발달을 조절하는 유전자에 돌연변이가 발생하기도 합니다.

질병의 주요 징후는 골격, 호흡기, 눈, 폐 및 심장의 이상입니다. 환자는 두개골, 귀, 코, 치아, 턱, 목, 팔, 다리의 기형으로 고통받을 수 있습니다. 일부 환자에서는 폐, 기관지, 동맥 및 정맥에 낭종이 발생합니다. 덜 흔한 것은 낭성 뇌 병변입니다. 비장, 간, 난소 및 자궁의 낭종이 발생할 수도 있습니다.