Conradi-Hünermann szindróma

A Conradi-Hünermann-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a csontok és a porcok cisztás deformációjában nyilvánul meg. 60 millió emberből csak 1 embernél fordul elő.

A szindróma kialakulása az anyaméhben történik. A tüdő, a hörgők, a szív, az erek és más szervek fejlődéséért felelős gének mutációihoz kapcsolódik. Néha mutációk fordulnak elő a bőr növekedését és fejlődését szabályozó génekben.

A betegség fő jelei a csontváz, a légutak, a szemek, a tüdő és a szív rendellenességei. A betegek a koponya, a fülek, az orr, a fogak, az állkapocs, a nyak, a karok és a lábak deformációiban szenvedhetnek. Egyes betegeknél ciszták alakulnak ki a tüdőben, a hörgőkben, az artériákban és a vénákban. Kevésbé gyakoriak a cisztás agyi elváltozások. A lép, a máj, a petefészkek és a méh cisztái is előfordulhatnak.