Konradi-Hünerman sindromu

Konradi-Hünerman sindromu sümüklərin və qığırdaqların kistik deformasiyası şəklində özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. 60 milyon insandan yalnız 1 nəfərdə rast gəlinir.

Sindromun inkişafı ana bətnində baş verir. Bu, ağciyərlərin, bronxların, ürəyin, qan damarlarının və digər orqanların inkişafına cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bəzən dərinin böyüməsini və inkişafını tənzimləyən genlərdə mutasiyalar baş verir.

Xəstəliyin əsas əlamətləri skeletin, tənəffüs yollarının, gözlərin, ağciyərlərin və ürəyin anormallıqlarıdır. Xəstələr kəllə, qulaq, burun, diş, çənə, boyun, qol və ayaqların deformasiyalarından əziyyət çəkə bilər. Bəzi xəstələrdə ağciyər, bronx, arteriya və venalarda kistlər əmələ gəlir. Daha az rast gəlinən kistik beyin lezyonlarıdır. Dalağın, qaraciyərin, yumurtalıqların və uşaqlığın kistaları da yarana bilər.