Syndrome de Conradi-Hünermann

Le syndrome de Conradi-Hünermann est une maladie génétique rare qui se manifeste sous la forme d'une déformation kystique des os et du cartilage. Cela survient chez seulement 1 personne sur 60 millions.

Le développement du syndrome se produit dans l’utérus. Elle est associée à des mutations dans les gènes responsables du développement des poumons, des bronches, du cœur, des vaisseaux sanguins et d'autres organes. Parfois, des mutations se produisent dans les gènes qui régulent la croissance et le développement de la peau.

Les principaux signes de la maladie sont des anomalies du squelette, des voies respiratoires, des yeux, des poumons et du cœur. Les patients peuvent souffrir de déformations du crâne, des oreilles, du nez, des dents, de la mâchoire, du cou, des bras et des jambes. Certains patients développent des kystes des poumons, des bronches, des artères et des veines. Les lésions cérébrales kystiques sont moins courantes. Des kystes de la rate, du foie, des ovaires et de l'utérus peuvent également survenir.