Sindrome di Conradi-Hünermann

La sindrome di Conradi-Hünermann è una malattia genetica rara che si manifesta sotto forma di deformazione cistica delle ossa e della cartilagine. Si verifica solo in 1 persona su 60 milioni di persone.

Lo sviluppo della sindrome avviene nell'utero. È associato a mutazioni nei geni responsabili dello sviluppo di polmoni, bronchi, cuore, vasi sanguigni e altri organi. A volte si verificano mutazioni nei geni che regolano la crescita e lo sviluppo della pelle.

I principali segni della malattia sono anomalie dello scheletro, delle vie respiratorie, degli occhi, dei polmoni e del cuore. I pazienti possono soffrire di deformità del cranio, delle orecchie, del naso, dei denti, della mascella, del collo, delle braccia e delle gambe. Alcuni pazienti sviluppano cisti del polmone, dei bronchi, delle arterie e delle vene. Meno comuni sono le lesioni cistiche cerebrali. Possono verificarsi anche cisti della milza, del fegato, delle ovaie e dell'utero.