Hội chứng Conradi-Hünermann

Hội chứng Conradi-Hünermann là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng biến dạng nang của xương và sụn. Nó chỉ xảy ra ở 1 người trong 60 triệu người.

Sự phát triển của hội chứng xảy ra trong bụng mẹ. Nó có liên quan đến đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của phổi, phế quản, tim, mạch máu và các cơ quan khác. Đôi khi đột biến xảy ra ở các gen quy định sự tăng trưởng và phát triển của da.

Dấu hiệu chính của bệnh là những bất thường về xương, đường hô hấp, mắt, phổi và tim. Bệnh nhân có thể bị biến dạng hộp sọ, tai, mũi, răng, hàm, cổ, cánh tay và chân. Một số bệnh nhân phát triển u nang phổi, phế quản, động mạch và tĩnh mạch. Ít phổ biến hơn là tổn thương não dạng nang. U nang lá lách, gan, buồng trứng và tử cung cũng có thể xảy ra.