Zespół Conradiego-Hünermanna

Zespół Conradiego-Hünermanna jest rzadką chorobą genetyczną, która objawia się torbielowatymi deformacjami kości i chrząstek. Występuje tylko u 1 osoby na 60 milionów osób.

Rozwój zespołu następuje w macicy. Jest to związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za rozwój płuc, oskrzeli, serca, naczyń krwionośnych i innych narządów. Czasami mutacje występują w genach regulujących wzrost i rozwój skóry.

Głównymi objawami choroby są nieprawidłowości w obrębie szkieletu, dróg oddechowych, oczu, płuc i serca. Pacjenci mogą cierpieć na deformacje czaszki, uszu, nosa, zębów, szczęki, szyi, ramion i nóg. U niektórych pacjentów rozwijają się torbiele płuc, oskrzeli, tętnic i żył. Mniej powszechne są torbielowate uszkodzenia mózgu. Mogą również wystąpić cysty śledziony, wątroby, jajników i macicy.