Conradi-Hünermann Sendromu

Conradi-Hünermann sendromu, kemik ve kıkırdakların kistik deformasyonu şeklinde kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. 60 milyon kişide yalnızca 1 kişide görülür.

Sendromun gelişimi anne karnında meydana gelir. Akciğerlerin, bronşların, kalbin, kan damarlarının ve diğer organların gelişiminden sorumlu olan genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bazen cildin büyümesini ve gelişimini düzenleyen genlerde mutasyonlar meydana gelir.

Hastalığın ana belirtileri iskelet, solunum yolu, gözler, akciğerler ve kalpteki anormalliklerdir. Hastalarda kafatası, kulak, burun, diş, çene, boyun, kol ve bacaklarda şekil bozuklukları görülebilir. Bazı hastalarda akciğer, bronş, arter ve damarlarda kistler gelişir. Daha az yaygın olanı kistik beyin lezyonlarıdır. Dalak, karaciğer, yumurtalık ve rahim kistleri de oluşabilir.