Conradi-Hünermann-Syndrom

Das Conradi-Hünermann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich in Form einer zystischen Verformung von Knochen und Knorpel äußert. Es kommt nur bei einer Person von 60 Millionen Menschen vor.

Die Entwicklung des Syndroms erfolgt im Mutterleib. Es wird mit Mutationen in Genen in Verbindung gebracht, die für die Entwicklung der Lunge, der Bronchien, des Herzens, der Blutgefäße und anderer Organe verantwortlich sind. Manchmal treten Mutationen in Genen auf, die das Hautwachstum und die Hautentwicklung regulieren.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind Anomalien des Skeletts, der Atemwege, der Augen, der Lunge und des Herzens. Patienten können unter Deformationen des Schädels, der Ohren, der Nase, der Zähne, des Kiefers, des Halses, der Arme und Beine leiden. Bei einigen Patienten entwickeln sich Zysten der Lunge, der Bronchien, der Arterien und Venen. Weniger häufig sind zystische Hirnläsionen. Es können auch Zysten der Milz, der Leber, der Eierstöcke und der Gebärmutter auftreten.